Sitogenetik

Sitogenetik

Sitogenetik, kromozomları sayı ve yapıca inceleyen bilim dalıdır.

Genellikle doğum öncesi tanıda, dismorfolojik bozukluğu olan bebeklerin incelemesinde kullanılırken, erişkinlerde çoğunlukla infertilite ve kanser araştırmasında kullanılmaktadır. Sayısal ve yapısal kromozomal anomalilerini saptamak için prenatal (Amniyon, CVS, fetal kan)  ve post-natal dönemde (Kan, Kemik İliği, Cilt, vb. doku) elde edilen materyallerle önce hücre kültürü oluşturulur, ardından kültür ortamından elde edilen kromozom plakları çeşitli bantlama yöntemleri ile  analiz edilir. Ayrıca kromozomlar kemik iliği, CVS, testis gibi bazı dokulardan da direkt olarak elde edilebilirler.

Kanser mikroskobik düzeyde kromozomal yapıda monozomi, trizomi,  haploidi ve poliploidi gibi sayısal değişiklikler yada translokasyon, kromozom kırıkları, insersion, inversiyon, duplikasyon, izokromozom, ring kromozom gibi yapısal bozukluklarla karşımıza çıkar. Kanser sitogenetiğinin iki ana hedefi vardır; İlki spesifik kromozom anomalilerinin tanımlanması,  ekspresyonu değişen yada ekspresyonu kaybedilen genlerin tanımlanması ve bunların tumörigenezisteki mekanizmaların aydınlatılması. İkincisi ise kanser tanısının kesinleştirilmesi, prognozun belirlenmesi, tedavi protokolunun düzenlenmesini, tedavi sırasında ve sonrasında minimal rezu-duel hastalığın takibinin sağlamasıdır.

Postnatal

  •  Periferik kan kültürü ve kromozom analizi
  • Cilt vb dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi
  • Kemik iliğinden kromozom analizi

Prenatal

  • Fetal kan kültürü ve kromozom analizi
  • Amniyon sıvısından hücre kültürü ve kromozom analizi
  • Koryonik (CVS) doku kültürü ve kromozom analizi
  • Gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi

 

Normal Erkeğe ait kromozomlar (Karyotip; 46,XY)

 

Amniyosentez mayiinde yapılan kromozom analizi: 21.kromozom 3 adet saptanmıştır (DOWN Sendromu

 

 

Düşük Materyalinde saptanan Triploidi (69,XXX) karyotipi

 

Merkezimizde yapılan sitogenetik incelemeler;

 

İşlemin Adı

Materyal

Gün

Amniyon sıvısından kromozom analizi

Amniyon Mayii

15-20 GÜN

Düşük materyali kromozom analizi

Koryon villus, cilt

15-20 GÜN

Fetal kandan kromozom analizi

Fetal kan

7-10 gün

Kemik iliğinden kromozom analizi 

Kemik iliği

7-10 gün

Koryon villus örneğinden kromozom analizi 

Koryon villus

15-20 GÜN

Kromozomal kırık send.  kromozom analizi

Periferik Kan

15-20 GÜN

Periferik kandan kromozom analizi

Periferik Kan

7-10 gün