Moleküler Sitogenetik

Moleküler Sitogenetik

Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH) floresan boyalar ile işaretlenmiş problarla kromozom plakları yanında interfaz hücresinde de özel bir DNA dizisini saptamaya yönelik, kromozom incelenme yöntemidir.

Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları, marker kromozom, kanser vb.), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal anomalilerin analizi FISH yöntemi ile daha kısa sürede yapılmaktadır.

FISH yöntemi Prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıda paneller halinde uygulanabildiği gibi doğum sonrası mikrodelesyon sendromları, kanser gibi hastalıklarda da kullanılabilmektedir. Test sonucu 3-10 gün içinde alınabilmektedir.

Amnion sıvısı, CVS, Düşük Materyali, Periferik Kan, Fetal Kan Kemik iliği, Doku, cilt biyopsisi, Kanser blokları, sperm, Embriyo hücresi (blastomer) vb. dokularda spesifik problar ile FISH analizi yapılabilir.

• Amnion sıvısında spesifik problar ile hızlı Anöploidi taraması (13, 16, 18, 21, 22 ve 15, 17, X, Y)

• Amnion sıvısı, CVS, Kan, kemik iliği, parafin bloklar vb. dokularda spesi#k problar ile FISH analizi

• Anöploidi

• Translokasyon

• Delesyon• Amplifikasyon

• Marker kromozomlar için FISH analizi

• Mikrodelesyon Sendromları

• Sperm FISH (13, 18, 21, X ve Y)

• Blastomerlerde anöploidi testi ve translokasyonlar için spesifik problarla FISH analizi (Preimplantasyon genetik tanı)

 

İşlemin Adı Materyal  Süre
Trisomy Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Monosomy Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Hızlı Anoployidi taraması FISH(12,18,21,x,y) Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 2-3 gün
Hızlı Anoployidi taraması FISH(12,18,21) Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 2-3 gün
Cinsiyet Kromozom Anomalileri Xp11.1-q11.1 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Cinsiyet Kromozom Anomalileri Yp11.1-q11.1 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Cri du Chat Sendromu 5p15.2 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Catch22 22q11 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Di George Sendromu 22q11.2 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Down Sendromu 21q22.13 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Edwards Sendromu  18p11.1-q11.1  Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Kallmann (KAL) Sendromu Xp22.3 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Miller-Dieker Sendromu 17p13.3 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Patau  Sendromu 13q14.2 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Prader Willi - Angelman Sendromu 15q11-q13 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Smith - Magenis Sendromu  ( SMS ) 17p11.2 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Williams Sendromu 7q11.23 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün
Wolf - Hirshhorn Sendromu 4p16.3 Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan 7-10 gün

 

•          Kemik iliği, Kanser dokusu parafin blokları vb. dokularda spesifik problar ile FISH analizi

 

İşlemin Adı İncelenen Bölgeler Materyal Süre
Trisomy   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
Monosomy   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
BCR/ABL t(9:22) t(9:22)(q34;q11) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
MLL/AFF1  t(4;11)(q21;q23) t(4;11)(q21;q23) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
MLL/MLLT1(ENL) - t(11;19)(q23;p13.3) t(11;19)(q23;p13.3) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
MLL/MLLT3(AF9) - t(9;11)(p22;q23) t(9;11)(p22;q23) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
MLL/MLLT4(AF6) - t(6;11)(q27;q23) t(6;11)(q27;q23) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
IGH/MYEOV t(11;14)(q13;q32) t(11;14)(q13;q32) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
cMYC/IGH t(8:14) t(8:14)(q24;q32) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
AML/ETO  t(8;21)(q22;q22) t(8;21)(q22;q22)  Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
TEL/AML t(12:21) t(12:21) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
FGFR3/IGH t(4:14) t(4:14)(p16;q32) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
C – myc ( 8q24 ) amplifikasyon  8q24 Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
IGH/MAF t(14:16) t(14:16)(q32;q23) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
IGH/BCL2 t(14:18)  t(14:18)(q32;q21) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
PML/RARA  t(15:17)  t(15:17)(q24;q21) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
RBM15/MKL1 t(1:22) t(1:22)(p13;q13) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
E2A/PBX1 t(1:19) t(1:19)(q23;p13) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
DEK/NUP214 t(6;9)(p22;q34)  t(6;9)(p22;q34)  Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
P53 Del 17p13 17p13 Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
Neurofibramatorsis Tip1 (17q11) 17q11 Periferik Kan 7-10 gün
CBFB/MYH11 inv(16) inv(16)(p13;q22) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
EVI1 inv(3) inv(3)(q26.2) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
EGR1 Del 5q 31 del 5q 31 Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
RB1 del 13q12 del 13q12 Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
del 13q14.2 del 13q14.2 Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
Del 20q12 del 20q12 Kan 7-10 gün
Del 7q del 7q Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
Del 9q del 9q Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
ALK   2p23.2  2p23.2  Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
Breast cancer amplicon ( 20q13 )  20q13 Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
c-MET amp. 7q31 Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
cMYC/IGH t(8:14)  t(8:14)(q24;q32) Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
Cyclin D (11q13) PRAD-CCND1      11q13 Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
EGFR  7p12  7p12  Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
EML4 2p21 2p21 Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
HER2/neu   17q11.2-12   17q11.2-12   Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
p53 del ( 17p13.1 ) doku 17p13.1 Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
ROS1 6q22 6q22 Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
1p36/19q13.3  1p36/19q13.3  Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti 7-10 gün
ALL   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
AML   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
KML   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
MDS   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
Multiple Myelom   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün
KLL   Periferik Kan, Kemik İliği 7-10 gün