Moleküler Genetik

Moleküler Genetik

 

Genetik Tanı Merkezimizde Sanger Sequence, Next Generetion Sequence ve Real Time PCR sistemleri kullanılarak aşağıdaki moleküler testler çalışılmaktadır.

TEST ADI İLGİLİ GEN
5 Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2
Ailesel Hiperlipidemi  LDLR 
Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi CASR
Akondroplazi FGFR3
Alagille Sendromu Tip 1 JAG1
Alexander Hastalığı  GFAP
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği  SERPINA1
Alagille Sendromu Tip 2  NOTCH2
Alport Sendromu Paneli COL4A3,COL4A4 ,COL4A5
Androjen Reseptör Duyarsızlığı Sendromu AR
Prader Willi/Angelman Sendromu MLPA 15Q11-13
Apert Sendromu FGFR2
APOE Genotiplemesi  APOE (Leu167Del) 
ARC Sendromu  VPS33B 
ARC Sendromu Tip 2  VIPAS39
Arthrogryposis TMP2
Ataxia Telangeictasia  ATM
Ataxia Oculomotor Apraxia APTX
Bardet Bield Sendromu Tip 1 BBS1
Bardet Bield Sendromu Tip 10 BBS10
Bardet Bield Sendromu Tip 2 BBS2
Bartter Sendromu Tip 1  SLC12A1
Beckwith-Wiedemann Sendromu  MLPA 11p15
Behçet Hastalığı  HLA-B51
Biyotinidaz eksikliği BTD 
Cadasil Tüm Gen NOTCH3
Calcium Sensing Receptor Mutation  CASR 
Central Hipoventilasyon Sendromu  ASCL1 
Charcot  Marie Tooth GJB1 MLPA GJB1
Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 MLPA PMP22
Charcot Marie Tooth MFN2 – MPS Delesyon Duplikasyon Analizi  MFN2 ve MPZ 
Charcot Marie Tooth MFN2 Dizi Analizi  MFN2 
Charcot Marie Tooth MPZ Dizi Analizi  MPZ 
Chloride Diarrhea Tip 1  SLC26A3
Cockayne Sendromu   ERCC8 
Crigler – Najjar Sendromu Tip 2  UGT1A1 
Crouzon Sendromu Yaygın Mutasyon FGFR3
CYP2C19 Polimorfizm Taraması  CYP2C19 
Çölyak Hastalığı  HLA-DR, HLA-DQ
Duschene Musküler Distrofi (DMD ) Tüm Gen Dizi Analizi DMD 
DNA Fingerprinting X
Dravet Sendromu  SCN1A  
Duschene Musküler Distrofi (DMD  (21 Ekzon Delesyon Analizi) DMD
Duschene Musküler Distrofi (DMD ) ( Tüm Gen Delesyon /Taşıyıcılık Analizi) DMD
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 1  COL5A1 
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 3  TNXB Geni 
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 4  COL3A1 
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 6  PLOD1 
Ehlers-Danlos Sendromu Tip  7B COL1A2
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2 CDKL5
Fabry Hastalığı  GLA
Faktör 2 (Protrombin) F2
Faktör 5 Cambridge  F5
Faktör 5 Leiden F5
Fanconi – Bickel Sendromu  SLC2A2 
Farmokogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci)  VKORC1,CYP2C9
Fenilketonüri Tüm Gen  PAH
FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi FGFR3 
Fish Eye Hastalığı  LCAT 
FMF  MEFV
Frajil X FMR1
Frataxin  FXN 
Freidreich Ataxia (FRDA) FXN
FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın Mutasyon FSHB
FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini FSHR
Galaktozemi  GALT
Gangliosidozis Tip 1, 2, 3  GLB1 
Gaucher Hastalığı Yaygın Mutasyon GBA
GH1 (Growth Hormon 1) Eksikliği  GH1
Gilbert Sendromu UGT1A1
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1  G6PC 
Glikojen Depo Hastalığı Tip 3  AGL 
Glukoz Galaktoz Malabsorpsiyonu   SLC5A1 
Glukoz – 6 – Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği G6PD 
Goltz sendromu PORCN
Gorlin – Goltz Sendromu  PTCH1 
Hemokromatozis TFR2 TFR2
Hemokromatozis  HFE Tüm Gen HFE
Hemolitik Üremik Sendromu (AHUS1) CFH 
Herediter Anjioödem Tip 1 ve Tip 2  SERPING1 
Herediter Anjioödem Tip 3  F12 
Hiperimmünglobulin D Sendromu (HIDS)  MVK 
Hiperinsülinemi  ABCC8 
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT Geni)  AGTX 
Hipertrigliseridemi LIPI Geni LIPI 
Hipofosfatazya Gen Analizi  ALPL 
Hipohidrotik Ektodermal Displazi  EDA 
Hipokondroplazi FGFR3
Hipotiroidizm  IGSF1
Multiple Endokrin Neoplazi Tip2A RET
Huntington Mutasyon Analizi HTT
Hydatidiform mole  NLRP7
Hydatidiform mole tip 2 KHDC3L
Ichthyosis   ALOX3 
Ichthyosis (AR2)  ALOX12B 
Infantile neuroaxonal dystrophy 1 PLA2G6
İmmotil Silia Sendromu   DNAH5 
İmmotil Silia Sendromu   DNAH11
İnfertilite Paneli  Erkek 40 GEN
İnfertilite Paneli-Kadın NGS 40 GEN
Jarcho – Levin Sendromu  DLL3 
Joubert Sendromu INPP5E
Joubert Sendromu  NPHP3
Kalıtsal Pankreatit  PRSS1 
Kalıtsal Pankreatit  SPINK1 
Kalmann Sendromu FGFR1, CHD7, FGF8, GNRHR, GNRH1, KISS1R,
TAC3, TACR3 , KAL1, KISS1,PROK2, PROKR2
Kardiyovasküler Risk Paneli (12 Mutasyon)   
Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon)   
Karnitin Palmitoiltransferaz 2 Eksikliği CPT2 
Kennedy Hastalığı (SBMA)  AR 
Kistik Fibrozis Tüm Gen  CFTR 
Kistik Fibrozis MLPA CFTR 
Konjenital Nötropeni Tip 2 HAX1
Konjenital Nötropeni tip 1 ELANE
Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α-Hidroksilaz Eksikliği) CYP17A1
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) CYP21A2
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPA CYP21A2
Konjenital Adrenal Hiperplazi 11B-Hidroksilaz Eksikliği) CYP11B1
Konjenital Glikolizasyon Defekti  PMM2 
Konjenital Musküler Distrofi  LAMA2 
Konjenital Sağırlık (Konneksin 26) GJB2
Konjetinal Afibrinojenemi  FGA 
Konjetinal Afibrinojenemi  FGB 
Konjetinal Afibrinojenemi  FGG 
Lafora hastalığı NHLRC1
Langer – Giedion Sendromu  TRPS1 
Leigh Sendromu Mitokondriyal 
LHON  Mitokondriyal Panel
Liddle sendromu SCNN1G
Liddle sendromu SCNN1B
Limb – Girdle Müsküler Distrofi Tip 2B  DYSF 
Loeys – dietz sendromu  TGFBR1
Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1A BCKDHA 
Mapple Urine Syrup (MSUD)  Tip1B BCKDHB
MARFAN Sendromu Tip 1 FBN1
MARFAN Sendromu Tip 2 TGFBR2 
McCune – Albright Sendromu  GNAS
MELAS mt-TL1
MEN Tip 4  CDKN1B 
Menkes Sendromu  ATP7A
Metakromatik Lökodistrofi ARSA
Metil malonik acidemi MUT 
MIRAS Yaygın Mutasyon POLG
Mitokondriyal Delesyon Paneli  MLPA MT – DNA 
Mitokondriyal Delesyon Paneli (Kearn Sayre Sendromu)  MT-DNA 
Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom) MT-DNA 
Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyelopati (MINGIF) TYMP 
Miyotonik Distrofi TİP1 DMPK
Miyotonik Distrofi TİP2 ZNF9
MODY Paneli 13 Gen 13 GEN
Mody Paneli 1. Basamak 3 Gen HNF4A,HNF1A,GCK
Mody Paneli 2. Basamak 5 Gen HNF1B,PDX1,INS,NEUROD1,PAX4
ModyPaneli 3. Basamak 3 Gen BLK,KLF11,CEL
Mody Paneli 4. Basamak 2 Gen ABCC8,KCNJ11 
MODY Tip 1  HNF4A 
MODY Tip 2  GCK
MODY Tip 3  HNF1A
MODY Tip 4   PDX1 
MODY Tip 5  HNF1B 
MODY Tip 6   NEUROD1 
MODY Tip 7  KLF11
MODY Tip 8  CEL  
MODY Tip 9  PAX4 
MODY Tip 10  INS
MODY Tip 11  BLK
Moleküler Karyotipleme ( Tüm genom delesyon duplikasyon)  
MTHFR (A1298C, ) MTHFR
MTHFR (C677T) MTHFR
Muckle – Wells Sendromu  NLRP3 
Mukopolisakkaridoz Tip 1 IDUA 
Mukopolisakkaridoz Tip 2  IDS
Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A)  SGSH 
Mukopolisakkaridoz Tip 4 GALNS
Mukopolisakkaridoz Tip 3B NAGLU
Multiple Ekzositoz  Tip 1 EXT1 
MYH7 İlişkili Miyopati  MYH7
Myofibriler Myopati Tip1  DES 
Niemann – Pick Hastalığı  SMPD1 
Netherton sendromu SPINK5
Noonan Sendromu Tip 1  PTPN11
Noonan Sendromu Tip 4  SOS1
Nörofibromatozis Tip 1  NF1
Nörofibromatozis Tip 2  NF2
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2 TPP1
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 1 PPT1
Odontoonychodermal Displazi  WNT10A 
Okulofaringial Muskular Distrofi  PABPN1 
Optik Atrofi (OPA9 ) ACO2 
Osteogenesıs Imperfecta Tip 1 COL1A1
Osteogenesıs Imperfecta Tip 2  COL1A2 
Osteopetrozis (Tip AD2, AR4)  CLCN7 
Osteopetrozis (Tip AR1)  TCIRG1
Periyodik Ateş Sendromu  SPAG7
Periyodik Ateş Sendromu (CAPS1) NLRP3
Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS)  TNFRSF1A 
Periyodik Ateş Sendromu Paneli  ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 1. Basamak MEFV
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 2. Basamak MVK, TNFRSF1A, NLRP3 
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 3. Basamak ELANE, LPIN2, , PSTPIP1 
Pfeiffer Sendromu  FGFR2
Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği  PDHA1
Pitt-Hopkins Sendromu TCF4 
PKAN Sendromu  PANK2 
Plasminojen Aktivatör İnhibitör Gen Mutasyonu PAI
PLC Zeta Tüm Gen Dizi Analizi PLCZ1
Polikistik Böbrek Hastalığı  (AD) PKD2 PKD2
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1  PKD1 
Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1)  PKHD1  
Pompe Hastalığı  GAA 
Prader Willi Sendromu MLPA 15q11-13
Pridoksin Bağımlı Epilepsi  ALDH7A1 
PFIC Tip 1  ATP8B1
PFIC Tip 2 ABCB11
PFIC Tip 3 ABCB4
Pseudo Akondroplazi COMP
QF PCR İle Kromozom Analizi AMNION SIVI
QF PCR İle Kromozom Analizi CVS
Raşitizim (Vitamin D Direnci)  Tip2A VDR 
Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip1 CYP27B1
Renal Glukozüri SLC5A2 
Renal tubular asidozis (ca2) CA2
Renal Tubular Asidozis Distal (Otozomal Resesif)  ATP6V0A4 
Renal Tubular Asidozis Progresif Sağırlık (Otozomal Sağırlık)  ATP6V1B1
 Rett Sendromu Yaygın Mutasyon MECP2
 Rett Sendromu (Konjenital) FOXG1
Rubinstein – Taybi Sendromu  CREBBP  
Russel silver sendromu mlpa 1P15
Seckel Sendromu  ATR 
Sendromik mikrooftalmi  tip 2  BCOR
SHOX Dizi Analizi  SHOX 
Sialidosis Tip 1  NEU1 
Sistinozis  CTNS 
Smith – Lemli – Opitz Sendromu   DHCR7 
SOX10 Dizi Analizi  SOX10 
SOX9 Gen Analizi SOX9
SOX2  Gen Analizi SOX2
Spastik paralizi Tip 2 ATL1
Spastik paralizi Tip 4 SPAST
Spinal Musküler Atrofi  (SMA) Delesyon Analizi SMN1
SpinalMusküler Atrofi Taşıyıcılık - MLPA SMN1/ SMN2
Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 nokta mutasyon  SMN1
SpinoserebellarAtaksi Paneli (1,2,3,6,7) X
SpinoserebellarAtaksi Tip 1 ATXN1
SpinoserebellarAtaksi Tip 2 ATXN2
SpinoserebellarAtaksi Tip 3 ATXN3
SpinoserebellarAtaksi Tip 6 CACNA1A
SpinoserebellarAtaksi Tip 7 ATXN7
SRY GEN ANALİZİ SRY
Tarp Sendromu  RBM10 
Tay Sachs Hastalığı  HEXA 
Treacher Collins Sendromu Tip 1  TCOF1 
Trombofili Paneli 4 Mutasyon  
Trombofili Paneli 6 Mutasyon  
Tubersklerozis  Tip1  TSC1
Tubersklerozis  Tip2 TSC2 
Tüm ekzom dizileme- solo SADECE ÖZELDE
Tüm ekzom dizileme- trio SADECE ÖZELDE
Von Hippel – Lindau Sendromu  VHL 
Von Willebrand Hastalığı Yaygın  Mutasyon VWF
Wardenburg Sendromu Tip1/Tip3 PAX3
Wardenburg Sendromu Tip 4 A EDNRB 
Weill – Marchesani Sendromu  ADAMTS10 
West Sendromu  ARX 
Wilson Hastalığı  ATP7B
Wiskot Aldrich Sendromu  WAS
Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi AZF-A,B,C
Zellweger sendromu PEX1