Hematoloji ve Kanser Genetiği

Hematoloji ve Kanser Genetiği

Kanser, kalıtsal ve çevresel ajanların (kimyasallar, radyasyon veya virüsler gibi) etkisi ile öldürücü olmayan genetik zedelenmeye bağlı kontrolsüz hücre çoğalmasıdır ve günümüzün en yaygın ölüm nedenlerinden biridir.

Kanser gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Sık gözlenen kanserl olgularında yapılan genetik araştırmalarda, hastaların aileden kalıtarak bütün hücrelerin genetik materyalinde taşıdıkları yada yaşamı sırasında bazı hücrelerinde kazanılmış genetik  farklılıklar saptanmıştır.

Kanserde en önemli etken yaşamın herhangi bir döneminde tek bir öncü hücrede (monoklonal) oluşan  kromozomal düzeyde ya da DNA düzeyindeki genetik yapı değişiklikleridir. Kanserin ortaya çıkışı ve ilerlemesi birçok genin mutasyona uğradığı multigenik bir süreçtir, aileden kalıtsal olarak gelen mutasyonlar ve sonradan kazanılan somatik mutasyonlarla hücrede kontrolsüz büyüme ortaya çıkar.  Kanser genetik bir hastalıktır.

Kanseri hücrelerimizin çoğalmasını (proliferasyonunu), farklılaşmasını (differansiyasyonunu) ve ölümünü kontrol eden genlerin hastalığı olarak tanımlamak da mümkündür.

Bazı kanser gruplarında ise ailesel yatkınlık dikkat çekmektedir. Tüm kanserlerin yaklaşık ’unda kalıtsal faktörlerin varlığı kanıtlanmıştır. Bu tür kanserlerin gelişiminde tümör süpressör gen adı verilen genetik bölgeler sorumludur. Sıklıkla ilk değişiklik ebeveynlerin birisinden alınmakta ve yaşam içerisinde de 2. değişiklik oluşmaktadır.

Onkogen adı verilen genetik bölgelerdeki değişiklikler somatik hücrelerde olmakta ve ailenin diğer bireylerine kalıtılmamaktadır. Bununla birlikte değişimin görüldüğü kişilerde kanser gelişimine neden olmaktadır.

Spesifik gen bölgelerinin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalardaki etkinliği yanında, bazı olgularda uygulanacak tedavinin şeçimindede rol oynamaktadır.  Hastaların kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerinde genetik testlerle hastalığa tedavi cevabı ve erken aşamada hastalık tekrarının saptanmasıda mümkün olmaktadır.

  • Kanser hücrelerini karakterize eden özellikler:
  • Bölünmek için dışardan büyüme sinyallerinde ihtiyaç duymazlar,
  • Büyümeyi durdurabilecek sinyallere duyarsızdırlar,
  • Programlanmış hücre ölümünden (apoptozis) kaçabilirler,
  • Sınırsız bölünme, çoğalma potansiyeline sahiptirler,
  • Anjiogenezi sürekli destekleyebilirler,
  • Doku invazyonu ve metastaz yapabilirler.

Merkezimizde Hematoloji ve Kanser Genetiği ile ilgili hizmet alabileceğiniz testler tabloda yer almaktadır.

TEST ADI İLGİLİ GEN
Akut Miyeloid Lösemi CEBPA CEBPA
Akut Miyeloid Lösemi NPM1 NPM1
Alfa Talasemi Delesyon Analizi HBA
Alfa Talasemi  Tüm Gen Dizi Analizi HBA1/HBA2
Amegakaryositik Trombositopeni Yaygın Mutasyon Taraması MPL (S505N W515L K39N)
Beta Talasemi HBB
BRAF Mutasyon Analizi BRAF
BRCA1 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi ) BRCA1
BRCA2 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi ) BRCA2
BRCA1 Gen Mutasyonu BRCA1
BRCA2 Gen Mutasyonu BRCA2
C – KIT Yaygın Mutasyon Ekzon 9, 11, 13 ve 17  C – KIT 
EGFR Mutasyon Paneli EGFR
Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP) MUTYH 
Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP) APC  
FLT3 Yaygın Mutasyon Analizi  FLT3 
Hemofili A F8
Hemofili B  F9 
Herediter Sferozitoz  ANK1 
 Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 2 PRF1
Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 3  MUN13 (UNC13D) 
Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 4 STX11
Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 5 STXBP2
Inv 16 Real Time PCR CBFB-MYH11
İmatinib Direnci ABL1
JAK 2 Ekzon 12 Mutasyon Analizi JAK2
JAK 2 MUTASYON ANALİZİ (V617F) JAK2
JAK 2 Real Time PCR JAK2
KİMERİZM (MOLEKÜLER) x
Konjenital Diseritropoietik Anemi SEC23B
KRAS Mutasyon Paneli KRAS
Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu MSH2 
Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu  MLH1 
Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu MSH6
Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu  PMS1
Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu  PMS2
MDR1 Polimorfizm Taraması  MDR1 
Megalensefalik Lökodistrofi MLC1
Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI)  5 Marker 
Multipl Endokrin Neoplazi IIA (MEN2A)  RET Yaygın Mutasyonlar 
Myelofibrosis (CALR)  CALR 
N-RAS Mutasyon Paneli NRAS
Orak Hücre Anemisi HBB
PDGFRA Yaygın Mutasyon Ekzon 12, 18  PDGFRA  
PDGFRB Mutasyon Analizi  PDGFRB 
RET Protoonkogen Yaygın Mutasyon  RET
t(9;22) RT-PCR (BCR-ABL p190) BCR – ABL P190
t (15;17) REAL TIME PCR PML-RARA
t(1;19) E2A/PBX1;   (RT-PCR) E2A/PBX1 
t(12;21) TEL/AML1 RT PCR TEL/AML1
t(8;21) RT-PCR RUNX-AML
t(9;22) RT-PCR  (BCR-ABL p210) BCR-ABL p210
TP53 Gen Taraması   TP53 
TPMT Yaygın Mutasyon Analizi  TPMT (238G>C, 460G>A ,719A>G)
Trombositopeni (X Linked)  GATA1 
WILMS TUMOR Tip 1 WT1