Farmakogenetik

Farmakogenetik

Her insan ilaç metabolizmasında bulunan farklılıklar nedeniyle bazı ilaçlara farklı tepkiler vermekte aynı doz ilaç kişiler arasında etinlik ve toksisite açısından farklılık göstermektedir. Belirli ilaçların tedavide kullanılmasından önce yapılacak genetik analizler ile ilaç toksitesi gelişme riski belirlenebilmektedir. Bu tür testler sonrasında toksite oluşturacağı saptanan ilaçlar yerine tedavi için alternatif ilaçların tercih edilmesi veya doz ayarlamaları hastaların istenmeyen yan etkilerden korunması sağlanabilmektedir.

Genetik testlerin hastalıkların tanısının konması, tekrarlama risklerinin ve prognozun belirlenmesi, tedaviye cevabın takibi ve erken aşamada hastalık rekürrensinin saptanabilmesi gibi noktalardaki faydaları yanında, bazı olgularda hastalarda uygulanacak tedavide ilaç seçiminin belirlenmesindede rolü vardır. Hastaların kanser dokusu, kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerinde saptanan bazı mutasyonların ilaca duyarlılığı veya dirençli olduğu belirlenmiştir. Mutasyona göre ilaç seçiminin hastalardaki kür sanşını etkilediği ve tedavi şansını arttırdığı  ortaya çıkmıştır.

 

Warfarin Duyarlılığı CYP2C9  WKORC 1

Periferik Kan

7-10 gün

Warfarin Duyarlılığı CYP2C9

Periferik Kan

7-10 gün

Warfarin Duyarlılığı CYP2C19

Periferik Kan

7-10 gün

Warfarin Duyarlılığı  WKORC 1 

Periferik Kan

7-10 gün

KRAS (ekzon 1-3)

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

FLT3

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

EGFR (ekzon 18-21) (Gefitinib/Iressa & Erlotinib/Tarceva)

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

10 gün

JAK2 V617F 

Periferik Kan

7-10 gün

5FU-DihydroPyrimidine Dehydrogenase (DPD)

Periferik Kan

7-10 gün

ABL1 ekzon 4-10) - Lösemi (Imatinib/Gleevec)

Periferik Kan, Kemik İliği

7-10 gün

Gastrointestinal Stromal Tümör  c-KIT (Imatinib/Gleevec)

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

30 gün

Breast cancer amplicon ( 20q13 ).

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

EGFR  7p12

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

NRAS

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

HER2/neu   17q11.2-12 

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

15q26 IGF1R.

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

Braf

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün

1p36/19q13.3 

Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti

7-10 gün